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Ärzte identifizieren Genmutationen, die es der Frau ermöglichen, keine Schmerzen oder Angstzustände zu empfinden

Ärzte identifizieren Genmutationen, die es der Frau ermöglichen, keine Schmerzen oder Angstzustände zu empfinden

Eine Frau in Schottland hat ein außergewöhnliches Leben geführt, fast völlig frei von körperlichen Schmerzen, Angstzuständen oder Angstzuständen, und dies kann an zwei genetischen Mutationen liegen.

Schmerzfreies Leben

In einem neuen Forschungsbericht, der in der British Journal of Anaesthesia Von einem Team von Ärzten aus verschiedenen Institutionen, darunter dem University College London (UCL), soll eine 71-jährige Frau fast ihr ganzes Leben lang mit extremer Schmerzunempfindlichkeit und fast ohne Angstzustände gelebt haben , Angst oder Depression.

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Die Forscher glauben, dass dies die Folge einer Mutation in einem zuvor nicht identifizierten Genpaar ist, die möglicherweise direkt mit der menschlichen Schmerzreaktion und der damit verbundenen Verbindung dieser Reaktion mit Angst, Angst und Depression zusammenhängt.

"Wir haben festgestellt, dass diese Frau einen bestimmten Genotyp hat, der die Aktivität eines Gens verringert, das bereits als mögliches Ziel für Schmerz- und Angstbehandlungen angesehen wird", sagte Dr. James Cox von der UCL und einer der führenden Forscher der Studie. "Jetzt, da wir herausfinden, wie dieses neu identifizierte Gen funktioniert, hoffen wir, weitere Fortschritte bei neuen Behandlungszielen zu erzielen."

Ärzte entdecken ihre Schmerzunempfindlichkeit spät im Leben

Erst im Alter von 65 Jahren erfuhr diese Frau, dass ihre fast völlig schmerzfreie Existenz abnormal war. Sie war wegen eines Problems mit ihrer Hüfte zu einem Arzt gegangen, und die Ärzte stellten eine schwere Degeneration des Gelenks fest, während sie keine Erfahrung mit starken Schmerzen hatte.

"Die Auswirkungen auf diese Ergebnisse sind immens." - Dr. Devjit Srivastava, National Health Service

Ein Jahr später wurde sie an ihrer Hand operiert, was normalerweise sehr schmerzhaft ist, wenn man bedenkt, dass unsere Hände notwendigerweise einer der nervendichteren Teile unseres Körpers sind. Wieder keine Erfahrung mit postoperativen Schmerzen. Sie berichtete, dass sie nach Operationen wie Zahnoperationen niemals Schmerzmittel nehmen musste.

Dr. Devjit Srivastava, Beraterin für Anästhesie und Schmerzmedizin in einem NHS-Krankenhaus in Nordschottland, diagnostizierte ihre extreme Schmerzunempfindlichkeit und war Mitverfasserin des Papiers, in dem ihre Ergebnisse beschrieben wurden.

Sie wurde zu einem Schmerzgenetiker an der UCL geschickt, der genetische Analysen durchführte und zwei herausragende Mutationen identifizierte. Eine davon nannten die Forscher eine Mikrodeletion in einem Pseudogen, die vor diesem Fall nur kurz kommentiert und weitgehend ignoriert wurde. Dieses Gen, das von Forschern in ihrer Arbeit FAAH-OUT genannt und zum ersten Mal ausführlich beschrieben wurde, wurde auch mit einer Mutation in einem benachbarten Gen gepaart, das das FAAH-Enzym kontrollierte.

Dieses zweite Gen war Schmerzspezialisten seit langem für seine Verbindung mit dem Endocannabinoid-Signal bekannt, das für die Schmerzempfindlichkeit sowie für das Gedächtnis und die Stimmung wesentlich ist.

"Die Auswirkungen auf diese Ergebnisse sind immens", sagte Dr. Srivastava.

Targeting der genetischen Blaupause für die Schmerzreaktion

In Laboratorien haben Wissenschaftler bei Mäusen ohne FAAH-Gen eine verminderte Schmerzempfindlichkeit, eine schnellere Wundheilung, eine verminderte Angst und ein verbessertes Gedächtnis für das Aussterben der Angst festgestellt. Bei der Beschreibung ihrer Lebenserfahrung berichtet die Frau in der Studie über nahezu identische Erfahrungen und Verhaltensweisen.

Sie berichtete, dass sie sich auf einem Herd verbrennen könnte und nur erkennen würde, dass sie sich durch den Geruch von verbranntem Fleisch verbrannt hatte. Sie testete, dass sie auf einer gemeinsamen Angstskala die niedrigstmögliche Punktzahl aufweist, und berichtete über Gedächtnisstörungen, die die Forscher mit einer verstärkten Endocannabinoid-Signalübertragung in Verbindung brachten.

"Wir hoffen, dass unsere Ergebnisse mit der Zeit zur klinischen Forschung für postoperative Schmerzen und Angstzustände beitragen können", sagte Dr. Cox, "und möglicherweise für chronische Schmerzen, PTBS und Wundheilung, möglicherweise mit gentherapeutischen Techniken."

Die Frau hofft, dass ihre Erfahrungen dazu beitragen können, neue Behandlungen zu entwickeln. "Ich hatte bis vor ein paar Jahren keine Ahnung, dass es etwas Ungewöhnliches gibt, wie wenig Schmerz ich fühle", sagte sie. „Ich dachte nur, dass es normal ist. Das zu lernen fasziniert mich jetzt genauso wie alle anderen. "

"Ich wäre hocherfreut, wenn eine Erforschung meiner eigenen Genetik anderen Leidenden helfen könnte", fügte sie hinzu.


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